01.什么是超级男性综合症？

高雄激素血症又称XYY综合征，是一种男性比正常人多一条Y染色体的疾病。高雄激素血症除了可能出现脾气暴躁、易怒、攻击性行为外阐析一肖一码100%精准必中,四川一胎儿检出嵌合体超雄，超雄综合征真的会导致暴力犯罪吗？，还有以下典型表现：身材高大、面宽、四肢粗壮、语言和学习能力受损、神经发育问题及相关心理障碍。

“超级男性综合症”这一说法其实淡化了染色体疾病的风险，让人以为只是“脾气暴躁、易怒、行为攻击性强”。其实还有更大的风险，比如智力异常、神经发育等一系列健康问题的风险。这种遗传病确实应该尽量避免。

我们很少提到它，是因为对它的研究实在是太少了，你得承认生物学是一门新兴学科。

因此我一直建议，对于染色体结构变异（SV）（缺失、重复、倒位、易位）的情况，在条件允许的情况下，尽量采用优化策略，更不要说冒着整条染色体的风险了。

02.“xx基因”的真正解释

现在很多人都熟悉基因这个概念，所以我们经常会说某人有XX基因，其实严格来说这是一个不严谨的生物学概念。

正常情况下，人类都有2万到3万个基因，不管你是非洲人还是印度人，这是全人类共有的。

真正区分我们的不是基因这个概念2024香港开奖结果记录，而是基因上的特定位点。换句话说，当我们说某人有 XX 基因时，其实是指某人在 XX 基因上有一个公认的突变（SNP 或类似的东西）。

也就是说，我们在高中学习遗传病的时候，像Aa这样的概念其实并不代表一个基因，往往只是一个位点。

另一方面，你也可以意识到一个点的变化可能会导致巨大的后果。

03. 每个网站都很重要

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一个突变就可能造成重大影响。例如，有些人觉得香菜很美味，喜欢把它添加到饮食中，而另一些人却觉得它难吃，尝起来像肥皂。

不过，吃不吃香菜的影响只有一个点。

通过对人群的筛查，研究人员发现，人们是否喜欢吃香菜，其实和基因有关。具体来说，它和人类11号染色体上的一个OR6A2基因有关，该基因是人类嗅觉受体之一，对醛类化合物非常敏感。醛类是香菜中重要的风味来源。具体来说，它是一个SNP。这个位点的变异会让你觉得香菜有肥皂味。（p = 6.4 × 10−9，比值比0.81/A）

但这个位点只是OR6A2上的一个点，相当于OR6A2基因的1/7954；而OR6A2基因所在的染色体是11号染色体，这条染色体上像OR6A2这样的基因有1300多个；这条染色体有多长？135Mb，也就是1.35亿个碱基对长。很多疾病都落在这条染色体上；更何况人类基因组有30亿个碱基对。

同样，体味的有无也被发现与某些基因位点有关，著名的致癌基因BRCA家族也在某些基因位点发生突变，导致癌症发病率增加数倍。

试想一下，如果仅仅一个基因位点的突变就能带来如此大的影响，那么如果突然有几万个甚至几亿个基因位点，会发生什么？没有人能够预测，因为这太复杂了。正因为如此，临床上往往不建议生下染色体级别突变的婴儿，因为这背后隐藏的风险太大。

当然，你可能会问，如果这个人没事怎么办？那得看你的运气了。虽然有很多新药或治疗措施，但我们目前对付遗传病的策略仍然非常有限，而且往往非常昂贵，需要特别有针对性的研发。

04.先天与后天

虽然我们承认人的现状是先天和后天因素共同作用的结果，但是比如今天人的身高不断上升，并不是因为中国人的基因发生了重大变化，而是因为我们的营养状况得到了改善。

但如果能降低先天性错误率或不确定性率自然更好，否则侏儒症等疾病患者出生后的营养改善就会困难得多。

N ,Wu S ,CB Do,等.Ar基因[J].生物化学与生物工程杂志,1,1(2012-11-29),2012,1(1):22.